Pige med mange udfordringer
Hver uge træner Selina Simsek med aut. fysioterapeut Helene Sander Bjerrum – Næstved Rygcenter.
Selina er født med en mitokondries sygdom - nærmere Kearn Sayern syndrom (se mere nedenfor).
Bahar Simsek, som er mor til Selina fortæller: ”Min datters ”energifabrik” fungerer ikke optimalt og derfor har hun en del udfordringer, som for eksempel muskelsvaghed, nyresvigt, høretab, dårligt syn, diabetes, madlede, dårlig trivsel/vækst med mere.
Da Selina var 3 måneder, kontaktede vi lægen fordi hun var bleg. Da vi ankom til lægen, blev hendes hæmoglobin (et protein i den røde blodlegemer) målt til 2,5 (skal være mellem 6-8). Vi blev straks indlagt på Næstved Sygehus - og videre til Rigshospitalet dagen efter med mistanke om leukæmi.
Efter en række undersøgelser, blodprøver og knoglemarvsprøve, blev lægerne enige om, at Selina havde en blodsygdom. De mente hun skulle have knoglemarvs transplantation. Efter et halvt års ventetid på matchende knoglemarv, fandt lægerne ud af, at det var et andet problem, end først antaget. De vidste dog ikke, hvad det var.
Da Selina blev 5 år, blev hun indlagt som anoreksi patient, hvor det blev konstateret, at hun kun havde 40% nyrefunktion tilbage. Først 2½ år senere fik hun diagnosen Kearn Sayern.
Med de udfordringer, som Selina har, er træning nødvendigt for, at hun kan få styrket og vedligeholdt sine muskler. Især balanceøvelserne er vigtige for hende, da hendes balance er virkelig dårlig. Helene er god til at træne med Selina. Selina har en fest hver gang, og vil meget gerne træne”.
Mere om Kearns-Sayre:
Symptomerne på Kearns-Sayre syndrom viser sig typisk i teenageårene med lammelse af øjenmusklerne og svækkelse af andre muskler, især hjertet, i form af rytmeforstyrrelser, samt synsnedsættelse og gang- og ko-ordinationsbesvær. Man kan desuden udvikle døvhed, diabetes og andre stofskifteproblemer. Diagnosen stilles bl.a. ved en muskelprøve.
Personer, der har symptomerne i en mild grad, eller som ikke opfylder alle symptomkriterier for Kearns-Sayre syndrom, diagnostiseres ofte CPEO. Derfor kan det også være vanskeligt at angive præcis hvor mange der fødes i Danmark med Kearns-Sayre syndrom hvert år. Men man regner med ca. et tilfælde om året.
Syndromet optræder i forskellige sværhedsgrader, er sædvanligvis ikke arvelig, men optræder sporadisk. Der findes ingen helbredende behandling, men medicinsk behandling kan i nogle tilfælde bedre tilstanden. I de sværeste tilfælde er levetiden nedsat.
August 2020
RING OP
